ENFERMEDADES MUSCULARES

Distrofia muscular de Duchenne: SEUDOHIPERTRÓFICA
Se presenta: En la niñez temprana – entre los 2 y 6 años de edad. Se debe a mutaciones en el gen DMD que produce la distrofina, una proteína importante para el músculo. Tiene un modo de herencia recesivo ligado al cromosoma X. Por eso la enfermedad es mucho más frecuente en varones que en mujeres. Las mujeres pueden tener la mutación en uno de sus cromosomas X, sin presentar la enfermedad, pero están en riesgo de heredarla a sus hijos, y si son varones estos probablemente presentarán la enfermedad. Las pruebas genéticas son importantes para determinar el estado de portadora y tipo de mutación en los pacientes con DMD/BMD.
Síntomas: Debilidad generalizada y degeneración muscular, que afecta primero a los músculos de las extremidades y el tronco. Frecuentemente se presenta agrandamiento de las pantorrillas.
Síntomas tisulares: Extensa fibrosis en el tejido muscular, tamaño heterogéneo de las fibras musculares e invasión de células inflamatorias.
Progresión: La enfermedad evoluciona de forma sostenida. La supervivencia es poco común después de finales de la segunda década de vida.Las principales causas de muerte son las infecciones respiratorias y complicaciones cardiacas.

Distrofia muscular de Becker
Se presenta: Entre los 12 y los 16 años de edad. Se debe a mutaciones en el mismo gen que la distrofia muscular Duchenne, y tiene el mismo modo de herencia.
Síntomas: Los síntomas son casi idénticos a la de la distrofia de Duchenne, pero menos severos.
Progresión: Más lenta y más variable que la distrofia de Duchenne. Son síntomas comunes las complicaciones cardíacas.

Distrofia muscular de Emery - Dreifuss
Se presenta: Desde la infancia hasta la adolescencia temprana.
Síntomas: Debilidad y pérdida de tejido muscular en la región de los hombros, los brazos superiores y músculos de las espinillas. Las contracturas o la estrechez de las articulaciones son síntomas comunes.
Progresión: Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente. Las complicaciones cardíacas son muy comunes.

Distrofia muscular del anillo óseo
Se presenta: Desde la niñez tardía hasta la edad madura.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la zona de los hombros y la pelvis.
Progresión: La enfermedad avanza lentamente. Pueden presentarse complicaciones cardiopulmonares en las etapas más tardías.

Distrofia muscular de Facioescápulohumeral (LANDOUZY-DEJERINE)
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta temprana.
Síntomas: Debilidad en los músculos faciales con debilidad y degeneración muscular de los hombros y los brazos superiores.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente con períodos esporádicos de rápido deterioro. La enfermedad puede abarcar muchas décadas.

Distrofia muscular miotónica (Enfermedad de Steinert)
Se presenta: Desde el nacimiento hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular que afectan primero la cara, pies, manos y cuello. Relajación retardada de los músculos después de su contracción.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente, y puede abarcar a veces de 50 a 60 años. Son síntomas comunes las complicaciones cardíacas en adultos.

Distrofia muscular oculofaríngea
Se presenta: Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.
Síntomas: Afecta inicialmente los músculos de los párpados y de la garganta.
Progresión: Lenta evolución, con problemas de deglución presentándose comúnmente a medida que la enfermedad avanza.
Distrofia muscular distal
Se presenta: Desde la edad adulta temprana hasta la edad madura.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular en las manos, antebrazos y las extremidades inferiores.
Progresión: Por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente, pero no pone en peligro la vida.

Distrofia muscular congénita
Se presenta: Al nacimiento o en la infancia.
Síntomas: Debilidad muscular generalizada con posible contractura o estrechez de las articulaciones.
Progresión: La enfermedad evoluciona muy lentamente. La debilidad varía.
Enfermedades Neuromotoras

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ALS, O ENFERMEDAD DE LOU GEHRIG)
Se presenta: En la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y degeneración muscular; son comunes los calambres y espasmos musculares.
Progresión: La ALS afecta inicialmente las piernas, los brazos y/o los músculos de la garganta y por lo general progresa rápidamente.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INFANTIL PROGRESIVA TIPO 1 (ENFERMEDAD DE WERDNIG-HOFFMANN)
Se presenta: Antes del nacimiento a los 6 meses de edad, generalmente antes de los 3 meses.
Síntomas: Debilidad muscular generalizada, llanto débil, problemas para deglutir y para chupar, y sufrimiento respiratorio.
Progresión: La enfermedad progresa muy rápidamente.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL INTERMEDIA TIPO 2
Se presenta: Desde los 6 meses hasta los 3 años de edad.
Síntomas: Debilidad en los brazos, piernas y partes inferior y superior del torso. Es común la escoliosis.
Progresión: La enfermedad avanza generalmente de manera rápida en un inicio y pueden desarrollarse problemas respiratorios.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL JUVENIL TIPO 3 (ENFERMEDAD DE KUGELBERG-WELANDER)
Se presenta: Desde 1 a 15 años de edad.
Síntomas: Debilidad en los músculos de las piernas, caderas, hombros, brazos y músculos respiratorios.
Progresión: La enfermedad evoluciona lentamente.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL ADULTA
Se presenta: Entre los 18 y los 50 años de edad.
Síntomas: Una debilidad generalizada y degeneración muscular con crispatura muscular espasmódica son síntomas comunes.
Progresión: La evolución de la enfermedad varía.

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL BULBAR (ENFERMEDAD DE KENNEDY)
Se presenta: Entre los 15 y los 60 años de edad.
Síntomas: Debilidad de los músculos de las extremidades, especialmente de las piernas y de los músculos involucrados en el habla, la masticación y deglución. Ocurre en hombres.
Progresión: Avanza lentamente a través de décadas.

Miopatías Inflamatorias
DERMATOMIOSITIS
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta tardía.
Síntomas: Debilidad de los músculos del cuello y de las extremidades. El dolor muscular es común. Erupción de la piel que afecta típicamente las mejillas, los párpados, el cuello, pecho y extremidades. A veces se asocia a malignidades.
Progresión: La evolución y severidad de la enfermedad varían. Con frecuencia responde a la terapia con fármacos.

POLIMIOSITIS
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta tardía.
Síntomas: Debilidad de los músculos del cuello y de las extremidades. Puede presentarse dolor muscular. A veces se asocia a malignidades.
Progresión: La evolución y severidad de la enfermedad varían. Con frecuencia responde a la terapia con fármacos.

MIOSITIS DEL CUERPO DE INCLUSIÓN
Se presenta: Después de los 50 años de edad.
Síntomas: Debilidad de los brazos, las piernas y manos, especialmente los muslos, las muñecas y los dedos. A veces involucra a los músculos de la deglución.
Progresión: Avanza lentamente. Es más común en hombres que en mujeres.

Enfermedades de la Unión Neuromuscular
MIASTENIA GRAVE
Se presenta: Desde la niñez hasta la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y fatigabilidad de los músculos de los ojos, cara, cuello, garganta, extremidades y/o tronco.
Progresión: La debilidad puede fluctuar. La evolución de la enfermedad varía. El tratamiento con medicamentos y/o la extirpación del timo resultan efectivos con frecuencia.
SÍNDROME MIASTÉNICO DE LAMBERT-EATON
Se presenta: En la edad adulta.
Síntomas: Debilidad y fatiga de los músculos de la cadera y las piernas. El dolor de los músculos de la espalda y los muslos es común. Frecuentemente se presentan tumores pulmonares.
Progresión: La evolución de la enfermedad varía con el éxito del tratamiento con medicamentos y del tratamiento utilizado para combatir cualquier malignidad.

Tratamiento

Hoy día no existe un tratamiento que cure las distrofias musculares. Existen diversas líneas de investigación, de las que algunas se han obtenido resultados prometedores, aunque no todavía con humanos. La fisioterapia es un tratamiento paliativo muy eficaz. Para la mayoría de los tipos de distrofias musculares la actividad física muy suave (sin agotar los músculos), las movilizaciones pasivas, la relajación, los ejercicios respiratorios y otras técnicas utilizadas por un fisioterapeuta que conozca las distrofias musculares ayudan a mantener la calidad de vida del paciente. No debemos olvidar la salud psicológica del paciente. El apoyo psicológico, en forma de grupos de encuentro entre afectados, dirigidos por un profesional de la psicología, ayuda a reducir los sentimientos de ansiedad, indefensión, depresión, etc... que suelen acompañar a las personas que padecen una enfermedad crónica degenerativa como la distrofia muscular

DESGARRO MUSCULAR

El desgarro muscular es la lesión del tejido muscular, generalmente de las fibras interiores del mismo, que va acompañada por la rotura de los vasos sanguíneos que recorren el músculo afectado. Y se sufre con un dolor como una "clavada de aguja" que impide contraerlo.
Sucede por una elongación (estirar un músculo más allá de su capacidad de estiramiento), o por una contracción (ante un esfuerzo superior a la capacidad biológica de resistencia a la tensión), sin el debido calentamiento que lo previene aunque no anula su ocurrencia. Por tanto es más posible que se produzca al principio de una actividad o práctica deportiva, o al excederse temporalmente al hacer ejercicio más allá de la fatiga cuando no obstante estar ya "agotado" se sigue haciendo esfuerzos.
Ante la emergencia reposar inmediatamente, ponerse hielo en la zona afectada (durante al menos 30min) y luego una venda compresiva para contener la hemorragia y mejorar la posterior rehabilitación muscular a cargo de un Kinesiólogo.

Factores de riesgo
a) Sedentarismo: debilita la estructura conjuntiva del músculo.
b) Desnutrición, debilita la capacidad contráctil de las fibras musculares (se adelgazan).
c) Circulación arterial y venosa deficiente: incapacidad de aumento de irrigación ante la exigencia del ejercicio físico, lo cual fatiga al músculo por falta de oxígeno y por acumulación de ácido láctico.
d) Ciertas enfermedades del metabolismo: por ejemplo, diabetes.
e) Se puede producir también por un traumatismo.
f) Se puede producir también por un mal esfuerzo o fatiga muscular intensa
Síntomas
Dolor repentino, agudo e intenso, en los casos leves, el único síntoma puede ser el dolor, sin embargo en los más graves (el desgarro de todo un músculo), se produce un hematoma, debido a la hemorragia interna. Si el dolor es muy intenso puede aparecer un componente de shock, con mareo y sudor frío, aunque estos síntomas no aparecen con frecuencia.tambien puede sufrir inflamaciones en la parte afectada. Este tipo de dolores , por lo general son fuertes , pero momentanios , se recomienda no seguir exigiendo la parte afectada con mas ejercicios o la causa que lo haya provocado , ya que se puede lastimar aun mas esta zona y dejarla inutilizable por varios "meses"

CALAMBRE

El calambre es una sensación causada por una contracción involuntaria, generalmente de los músculos. Puede ser a causa de una insuficiente oxigenación de los músculos o por la pérdida de líquidos y sales minerales, como consecuencia de un esfuerzo prolongado, movimientos bruscos o frío. El envenenamiento o ciertas enfermedades también pueden causar calambres, particularmente en el estómago. También se puede definir como una contracción súbita y dolorosa de un músculo o de un grupo de ellos.
Suele suceder después de un ejercicio intenso y con gran actividad muscular. Algunas personas sufren calambres mientras están durmiendo. Los calambres pueden ser consecuencia de una alteración de la irrigación sanguínea a los músculos; por ejemplo, después de comer, la sangre fluye principalmente hacia el aparato digestivo más que a los músculos. Los calambres suelen ser inofensivos, no requieren tratamiento y la forma de prevenirlos es evitando el ejercicio después de comer y haciendo estiramientos antes de practicar ejercicios y al irse a dormir.
Ésta es la resultante del proceso químico en el cual el azúcar, la glucosa, es "destruida" con el consumo de oxígeno y producción de agua, anhídrido carbónico y energía. En condiciones normales el organismo está capacitado para absorber suficiente cantidad de oxígeno, pero en caso de realizarse algún esfuerzo físico prolongado, esta cantidad puede ser insuficiente, en ausencia de oxígeno, la glucosa se transforma en ácido láctico, que si se acumula en cantidad excesiva, provoca el calambre muscular. Cuando el esfuerzo físico se interrumpe, el ácido láctico va al torrente sanguíneo, donde es destruido y, así, el espasmo concluye. El calambre también puede ser causado por la escasa circulación sanguínea, o por el contacto con agua fría.

ESGUINCE

Características Los esguinces causan dolor, inflamación e impotencia funcional. Su tiempo de recuperación varía en función de la gravedad y la cronicidad de la lesión. Se distingue entre esguinces benignos,los ligamentos están simplemente distendidos y esguinces graves,los ligamentos están rotos.
Son más comunes en el tobillo,codo,muñeca,pulgar y cuello, aunque también afectan a otras regiones corporales. "lesiones deportistas": esguince de tobillo, en general el ligamento colateral los mas frecuentes son las lesiones en baloncesto y fútbol. En el tobillo, el ligamento que se ve afectado en un 90% de los casos es el Astragalo Peroneo calcáneo.
Clasificación
Dependiendo de la gravedad de la lesión, los esguinces pueden ser de:
Grado I: distensión parcial del ligamento (tratamiento conservador, véase fármaco, fisioterapia, masoterapia)
Grado II: rotura parcial o total del ligamento (tratamiento conservador o quirúrgico, en función de la lesión).
Grado III: rotura total del ligamento con arrancamiento óseo (tratamiento quirúrgico).
Esguinces benignos Los esguinces benignos, a veces llamados entorsis, corresponden a un estiramiento violento de los ligamentos articulares, sin verdadera rotura ni arrancamiento. En el examen clínico, la articulación suele aparecer hinchada y es muy dolorosa, pero pueden efectuarse los movimientos y estos son normales. La radiografía no revela ninguna lesión. El tratamiento consiste en aplicar una inmovilización ligera, mediante una férula o vendas adhesivas (vendaje comprensivo), lo que permite la cicatrización del ligamento. Si el esguince es muy doloroso, puede colocarse un yeso para inmovilizar mejor la extremidad o la articulación lesionada. Siendo esto de importancia es mejor y recomendable colocarse un yeso.
Esguinces graves
Los esguinces graves se caracterizan por la producción de un desgarre o un arrancamiento del ligamento. Ello da lugar a movimientos anormalmente amplios de la articulación. En el examen clínico, la articulación es dolorosa y aparece hinchada, pero -en algunas ocasiones-, muy poco más que en el caso de un esguince benigno. La radiografía es indispensable para detectar los esguinces graves, que pueden dejar secuelas (dolores persistentes, rigidez, inestabilidad y fragilidad de la articulación). Puede bastar con una inmovilización durante varias semanas, pero generalmente es necesario realizar una intervención quirúrgica. Ésta consiste en reparar el ligamento arrancado o sustituirlo por uno artificial de materiales sintéticos. En todos los casos, un tratamiento con fisioterapia puede ayudar al paciente a recuperar la movilidad de la articulación y una función muscular normal.

Rehabilitación
Los tres objetivos de la rehabilitación son:
Reeducar el segmento lesionado.
Disminuir la inflamación.
Fortalecer los músculos que rodean el lugar de la lesión.
Demora de dos a tres dias para curarse.

ALGUNAS ENFERMEDADES DEL SISTEMA OSEO

Osteoporosis

Enfermedad sistémica del esqueleto, caracterizada por una masa ósea baja y un deterioro de la microarquitectura del tejido óseo, con el consiguiente incremento en la fragilidad ósea y susceptibilidad a su fractura, por encima de los cincuenta años se considera que una de cada cuatro mujeres y uno de cada ocho hombres tienen osteoporosis en algún grado.

La influencia más importante del deterioro del sistema óseo en las mujeres postmenopáusicas podría estar relacionada con una deficiencia severa de progesterona segregada por los ovarios. Como otras causas se señalan: deficiencias minerales y vitamínicas, medicinas corticosteroides, pobres hábitos alimentarios, falta de ejercicio, demasiado cortisol y muy poca testosterona. Los estrógenos, por otro lado, difícilmente protegerán contra la osteoporosis cuando la progesterona este ausente.

Artrosis

Enfermedad que afecta cualquier articulación del cuerpo. Puede ser primaria; es decir, que no tiene causa desencadenante conocida; o secundaria, en cuyo caso se debe especificar su origen.
Entre las múltiples causas que pueden desencadenar una Artrosis, se encuentran los traumatismos, las infecciones, las enfermedades sistémicas o reumatológicas, etcétera.
En general, cualquier factor que dañe el cartílago de una articulación desencadenará su progresivo desgaste y destrucción, lo que finalmente pasará a ser una Artrosis de esa articulación. Toda artrosis tiene tratamiento, el cual dependerá del grado de destrucción de la o las articulaciones.
En una primera etapa se tratan sus síntomas. Posteriormente y a medida que avanza la destrucción articular se puede llegar, en los casos más avanzados, al reemplazo de la articulación dañada por una Prótesis.

Escoliosis

Es una desviación lateral de la columna con rotación de las vértebras sobre las inmediatas superior e inferior sin causa identificable.
Esta desviación de la columna afecta aparentemente a estructuras tales como los hombros, la espalda y la pelvis.
No duele ni afecta inicialmente a la vida de relación del paciente. Sin embargo, con el paso del tiempo uno "columna desviada" se "desgasta" más y aparece una "escoliosis dolorosa del adulto".
¿Cuántos tipos de escoliosis hay?
Si entendemos que la columna la podemos dividir en cervical, torácica (costillas) y lumbar, existirán desviaciones para cada segmento. La curva torácica es la más común, seguida por la curva doble torácica y lumbar, y la lumbar.
Por la edad, una escoliosis puede ser congénita, infantil, del adolescente y juvenil.¿Quién padece escoliosis?
La escoliosis afecta a un escaso porcentaje de la población, aproximadamente un 2%. Suele tener un origen familiar y hereditario (20%).
Lordosis
Es la desviación de la columna vertebral de modo que se ve una "joroba" o Giba.

Osteoartritis

No sólo la osteoporosis es un reto para la tercera edad, también y seguramente un dolor más frecuente, silencioso y extendido es el derivado de la osteoartritis, con el incremento absoluto y relativo de la población de la tercera edad, se estima que del 1,5 millón de personas de mas de 65 años de nuestro país, el 80% tienen o pasan por algún tipo de osteoartritis de modo permanente o esporádico e intermitente en su frecuencia. Por lo general, ya a partir de los cincuenta años este tipo de trastornos coexisten con algún otro de tipo crónico.

Los trastornos dolorosos más frecuentes se presentan en la región pectoral de la espalda, pelvis, caderas y hombros, articulaciones, rodillas especialmente, espasmos en ligamentos, tendones y músculos, tobillos, muñecas con dolor hacia las manos, conviviendo con otros síntomas como picor, sed, sudor y debilidad local óogeneral.